遺伝性乳がんとは
乳がんと遺伝の関係*1,2
乳がんの発症にかかわる要因は、大きく「生活習慣」が関係するものと「生まれながらにもった遺伝的な体質」があります。これまでの研究で、遺伝的な要因で起こる「遺伝性乳がん」は、乳がん全体の5～10％程度を占めると考えられています。
代表的なものが「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC：エイチビーオーシー）」と呼ばれる遺伝性乳がんです。
(HBOC:Hereditary Breast and Ovarian Cancer)
*1. 日本HBOC コンソーシアム広報委員会 編. 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)をご理解いただくために(ver.5.1). p3-5, 2020.
*2. 日本乳癌学会 編. 患者さんのための乳がん診療ガイドライン 2023年版, 金原出版, p231, 2023.
HBOCの特徴*3-6
乳がんや卵巣がんなど、病気の発症に関連する遺伝子変異を「病的変異」といいます。HBOCの方では、BRCA（ビーアールシーエー）1またはBRCA2という遺伝子の病的変異が、親から引き継がれることで起こります。BRCA1/2遺伝子は、男性/女性にかかわらず、誰もが持っている遺伝子で、傷ついたDNAを修復して細胞のがん化を防ぐ働きがあります。このBRCA遺伝子に病的な変異が親から引き継がれると、乳がんだけでなく卵巣がんも発症しやすくなることがわかっています。ほかにも、比較的若い年齢で乳がんを発症するなどの、一般の乳がんとやや異なる傾向があることが知られています。
HBOCの方に認められやすい傾向
・比較的若い年齢で乳がんを発症している
・両側乳がんである
・男性乳がんである
・血縁者に乳がん、あるいは、卵巣がんになった人がいる
・卵巣がんを発症している
山内英子 編. 実践！遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック. メディカ出版, p20, 2017. より改変
親から子どもへ引き継がれる確率*5
BRCA遺伝子の病的変異は、男女を問わず、親から子どもへ50％（2分の1）の確率で引き継がれます。
ただし、BRCA遺伝子に病的な変異があっても、すべての人が乳がんや卵巣がんになるわけではなく、生涯を通じてこれらのがんにならない人もいます。
遺伝子が親から子へ引き継がれる組みあわせ
BRCA遺伝子の変異が子供に遺伝する確率は、それぞれの子どもにおいて50％（2分の1）です。
山内英子 編. 実践！遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック. メディカ出版, p36-37, 2017.
罹患リスク（一般の人との比較）*6
下のグラフはBRCA遺伝子に変異がない一般の人と、BRCA遺伝子に変異がある人の乳がんと卵巣がんの罹患リスクを比較したものです。BRCA遺伝子に変異がある人では、乳がん、卵巣がんともに、罹患リスクが高くなることが示されています。
乳がんと卵巣がんの罹患リスクの比較
中村清吾. 遺伝性乳がん・卵巣がんの基礎と臨床. 篠原出版新社, p4, 2012.
HBOCが疑われる場合とは
どのような場合にHBOCが疑われるのでしょうか。次の「かんたんチェック」で確認してみましょう。
かんたんチェック
・40歳未満で乳がんを発症した方がいますか？
・年齢を問わず卵巣がん（卵管がん/腹膜がん含む）の方がいらっしゃいますか？
・ご家族の中でお一人の方が時期を問わず原発乳がんを2個以上発症したことがありますか？
・男性の方で乳がんを発症された方がいらっしゃいますか？
・ご家族の中でご本人を含め乳がんを発症された方が3名以上いらっしゃいますか？
・トリプルネガティブの乳がんといわれた方がいらっしゃいますか？
・ご家族の中にBRCAの遺伝子変異が確認された方がいらっしゃいますか？
上記の質問に一つでも該当する項目があれば、あなたが遺伝性乳がん卵巣がんである可能性は一般よりも高いと考えられます。
日本HBOCコンソーシアム かんたんチェック（2018年9月時点）
*3. 日本HBOC コンソーシアム広報委員会 編. 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)をご理解いただくために(ver.5.1). p6, 2020.
*4. 原野謙一. 腫瘍内科 2018; 22: 286-289.
*5. 山内英子 編. 実践！遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック. メディカ出版, p20-21, 32-33, 36-37, 2017.
*6. 中村清吾. 遺伝性乳がん・卵巣がんの基礎と臨床. 篠原出版新社, p4, 2012.
検診と治療についての考え方
（遺伝性乳がんの可能性が高い場合）
乳がん全体の中では、遺伝性乳がんは少数にすぎません。しかし、遺伝性乳がんのリスクが高い場合は、より確かな遺伝性乳がんに関する情報を得ておくことが、今後の健康管理にとって役立ちます。
乳がんを発症していない場合と、すでに乳がんを発症している場合、それぞれの対策の一部をご紹介します。
乳がんを発症していない場合の対策*7
・遺伝性乳がんの可能性が高いと考えられる場合は、遺伝性乳がんに関する詳細な評価を行う診療の流れの中で乳がんの遺伝に関する検査（遺伝学的検査）を受けることが一つの選択肢となることを提示し、希望があれば受けていただくことがある。
※遺伝学的検査を受けるかどうかは、本人の自由意志に基づいて決定されるものであり、強制されることはない。がんを発症していない方が遺伝学的検査を受ける場合は自費診療で行われる。
・がんの予防や検診は、遺伝性であることを考慮したうえで実施する。
すでに乳がんを発症している場合の対策*7-10
・手術方法：乳房温存療法の強い希望がない場合は、再発リスクなどを考慮し乳房全切除術が勧められる。
・本人の意思に基づき遺伝カウンセリング体制などの環境が整備されている条件下でリスク低減手術＊を受けることが勧められる。
※なお、転移/再発乳がんに対しては、主治医から勧められた BRCA遺伝子検査の結果、変異がある（陽性）と判定された場合は、乳がんのタイプに応じた薬物治療が選択されることもある。
＊乳がんや卵巣がんのリスクを下げるために、乳がんを発症していない反対側の乳房や卵巣を切除する手術のこと
2020年4月から、HBOCと診断された患者さんについては、リスク低減手術および乳房再建術が保険診療の対象となりました。
HBOCかどうかを調べる検査についてはHBOCに関するQ＆A ＞をご覧ください。
*7. 日本乳癌学会 編. 患者さんのための乳がん診療ガイドライン 2023年版, 金原出版, p236-239, 2023.
*8. 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 編. 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版. 金原出版, p113-121, 2021
*9. 原野謙一. 腫瘍内科 2018; 22: 286-289.
*10. 日本HBOCコンソーシアム広報委員会 編. 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)をご理解いただくために(ver.5.1). p11-14, 2020.
遺伝カウンセリングについて*11,12
遺伝カウンセリングでは、遺伝カウンセラーなどの専門家が、正確な医学的情報をわかりやすく伝えながら、問題が解決できるよう支援し、不安や悩みなどを一緒に考えていきます。
遺伝性乳がんのカウンセリングを希望する場合は、まずは、かかりつけの医師（または乳腺の専門医）に相談するとよいでしょう。
*11. 日本乳癌学会 編. 乳癌診療ガイドライン ②疫学・診断編 2022年版. 金原出版, p119-121, 2022.
*12. 日本遺伝カウンセリング学会 「遺伝カウンセリングQ&A」（2023年11月時点）
HBOCに関するQ＆A*13-15
Q:遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）かどうかを調べる方法はありますか？
A:HBOC かどうかを調べるためには、BRCA1またはBRCA2遺伝子の変異の状態を確認する遺伝学的検査が必要です。2020年4月からBRCA遺伝子の検査が保険診療で受けられるようになりました。保険診療の対象となるのは、乳がんや卵巣がんを発症し、HBOCの可能性が考慮される患者さんです。
検査は血液検査で行われます。検査を受けてから検査結果がわかるまで、約3週間ほどかかります。
なお、BRCA遺伝子検査はすべての医療施設で行っているわけではありません。詳しく知りたい場合は、主治医または専門の施設にご相談ください。
遺伝子医療を実施している施設は、下記のサイトでも検索することができます。
全国遺伝子医療部門連絡会議
「登録機関遺伝子医療体制検索・提供システム」
Q:BRCA遺伝子に異常がある場合は、必ず、がんになりますか？
A:全員が必ずがんになるわけではありません。BRCA遺伝子に異常があっても、生涯を通じて、乳がんや卵巣がんにならない人もいます。
また、同じ遺伝子変異を持つ家族（血縁者）であっても、性別や生活習慣（飲酒や喫煙、食生活の偏りなど）によって、発症リスクやがんの種類や発症年齢などが異なることがあります。こうした影響も含めて考えることが大切です。
Q:遺伝カウンセリングを受けたいと思います。どうしたら受けられますか？
A:遺伝カウンセリングは、遺伝の心配を抱えるすべての方を対象としています。ご家族とともに利用することも可能です。
遺伝相談の対応窓口は、医療施設によって異なりますので、まずは、かかりつけの医療機関に相談しましょう。
*13. 山内英子 編. 実践！遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック. メディカ出版, p32-33, 2017.
*14. 日本遺伝カウンセリング学会 「遺伝カウンセリングQ&A」（2023年11月時点）
*15. 日本乳癌学会 将来検討委員会 HBOC診療ワーキンググループ 規約委員会 編. 遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き,（2023年11月時点）
監修：新倉 直樹 先生
東海大学 医学部 外科学系 乳腺・腫瘍科学 教授
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