検査と診断

がん細胞そのものの分類のほかに、遺伝子変異に関する分類が使われることもあります。
たとえば、BRCA遺伝子検査の結果、BRCA1/2遺伝子に病的変異がある（または病的と疑われる変異がある）場合は、「BRCA遺伝子変異陽性乳がん」と判定され、HBOCの診断につながります。
BRCA1/2遺伝子が関係しているかどうか現時点では判断できない変異がみつかることもあります。

1. 日本乳癌学会 編. 患者さんのための乳がん診療ガイドライン 2023年版, 金原出版, p234-235, 2023.
2. 日本HBOC コンソーシアム広報委員会 編. 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)をご理解いただくために(ver.5.1). p15-17, 2020.