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TMB-High固形がんとは

遺伝子変異と発がん


がんは遺伝子の変異等により発生すると考えられています。

遺伝子変異の原因は、加齢やたばこ等の生活習慣、紫外線等の環境要因等さまざまです。

本来、これらの遺伝子変異は修復され、元通りになりますが、遺伝子変異が修復されずに増えていくことによって、細胞が正しく働かなくなり、がんが発生すると考えられています。

※がんの発生については、以下の同サイト(がんを生きる)内のがん種共通情報
 「がんのお話:がんとは?」も併せてご覧ください。
 https://www.msdoncology.jp/about_cancer/

TMB-High固形がん


TMBとTMB-High固形がん

TMB*(腫瘍遺伝子変異量)とは、がん細胞のもっている遺伝子変異の量のことです1)

TMBの値は、がん種により、また同じがん種でも個々のがんにより、高いものから低いものまでさまざまです。

TMBの値が高い固形がんをTMB-High固形がんといいます。

*TMB:Tumor Mutation Burden

1.千田圭悟 他, 病理と臨床 2020; 38: 402-407

TMB-High固形がんが報告されている主ながん

TMB-High固形がんは、皮膚や肺、膀胱、子宮等、さまざまな臓器のがんで報告されています。

TMB-High固形がんの割合

TMB-High固形がんの割合が高い上位30種の固形がんにおいて、TMB-High固形がんは約10-60%に存在するという報告があります。

TMB-Highかどうかは、TMBの検査(がん遺伝子パネル検査)によって調べることができます。

がん種別のTMB-High固形がんの割合(海外データ)

【対象・方法】
FoundationOne® CDx(F1CDx)によりTMBを測定した104,814例の固形がんについて、TMB-High(TMB≧10mutations/megabase)の割合が高かった上位30位のがん種(少なくとも100例以上の症例を対象とした)を示した。

Chan TA et al. Ann Oncol 2019; 30: 44-56
著者にMSD社から講演料などを受領している者が含まれる

監修:西尾 和人 先生
近畿大学 医学部 ゲノム生物学教室 主任教授


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